Активный пациент

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

1. Рак является гормонозависимым.

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

• «гормонозависимый»
• «люминальный А»
• «люминальный В»
• «рецепторы эстрогена (РЭ) + положительные»
• «РЭ+»
• «РЭ 1 или более баллов»
• «рецепторы прогестерона (РП) + положительные»
• «РП+»
• «РП 1 или более баллов»

2. Рак молочной железы является HER2-отрицательным.

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

• HER2-отрицательный
• HER2/neu-отрицательный
• HER2-негативный
• HER2/neu-негативный
• HER2 + (только один плюс)
• HER2/neu + (только один плюс)
• HER2 1+
• HER2/neu 1+

3. Наличие метастазов в любой области

Подходит любое определение из следующих:

• в мягких тканях
• в костях
• в печени
• в легких
• в головном мозге
• другое

По TNM-классификации T-любое N-любое M1 или М2

Для участия в программе необходимо заполнить заявку по ссылке, и загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз, вместе с подписанным информированным согласием.

При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30

После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с Вами и вызовет курьера в удобное Вам время для отправки образца в лабораторию.

После проведения анализа (в течение 21 дня после отправки образца) Вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации PIK3CA Вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы (РМЖ) в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1].

Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания [2-7].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1]. Подробнее о мутации здесь

Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы [1].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию, Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA? Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования [8,9].

На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и ее определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время ее наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

Нет, мутация PIK3CA не передается по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма ее нет [10]. Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA? В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом Вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, Ваш врач подберет оптимальную терапию.

Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее: Зарегистрироваться в личном кабинете и подтвердить диагноз гормонозависимого HER2-отрицательного метастатического рака молочной железы, загрузив в личный кабинет на сайте программы lk.rnim.ru выписку вместе с подписанным информированным согласием. При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30.
После подтверждения возможности участия в программе Оператор Горячей Линии позвонит Вам для уточнения времени выезда курьера, который в удобное Вам время заберет у Вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию. Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Уведомление о готовности анализа будет отправлено Вам на электронную почту.
Для возврата блока Вам нужно будет позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30 и заказать вызов курьера для доставки блока в заранее оговоренное время.

Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Блоки, как правило, хранятся у Вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где Вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их Вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать Ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к Вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло в упаковочный материал, который привезет курьер.

Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ другой образец ткани.

Да, после проведения анализа вне зависимости от его результатов блок вернут обратно курьером. Что делать, если у меня дома несколько блоков и стекол, и я не могу в этом разобраться? Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стекла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у Вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.